Eltern wollen gesunde Kinder. Zumindest bei einer künstlichen Befruchtung kann man durch eine Untersuchung der Embryonen feststellen, ob diese genetisch bedingte Krankheiten von ihren Eltern geerbt haben – noch bevor die Frau überhaupt schwanger geworden ist. Auch das Geschlecht des Kindes lässt sich über die so genannte Präimplantationsdiagnostik erkennen.
Für eine künstliche Befruchtung (In Vitro Befruchtung) entnimmt der Arzt der Frau Eizellen. Eine einzelne Eizelle würde für eine künstliche Befruchtung nicht ausreichen – das Risiko, dass der Embryo sich nicht in die Gebärmutter einnisten kann und keine Schwangerschaft zustande kommt, wäre zu groß. Daher wird die Frau mit Hormonen behandelt, welche mehrere Eizellen gleichzeitig zur Reifung bringen. Im Labor werden diese mit dem Sperma des Vaters befruchtet und nach ein bis drei Tagen in die Gebärmutter der Frau eingesetzt.
Um noch vor dem Einpflanzen in die Gebärmutter festzustellen, ob bei den Embryonen genetische Defekte vorliegen, gibt es mehrere Methoden:
1. Die Polkörperchenuntersuchung
Zu Beginn enthält die Eizelle den kompletten Chromosomensatz der Mutter – also jedes Chromosom in doppelter Ausführung. Da sich ja das Erbgut von Mutter und Vater mischen soll, muss die Eizelle die überzähligen doppelten Chromosomen loswerden: Dafür wird im Verlauf des Reifungsprozess zweimal ein so genannten Polkörperchen abgeschnürt. Diese Polkörperchen enthalten nun den halben Chromosomensatz der Frau.
Im Labor kann der Mediziner diese Chromosomen untersuchen. Damit kann er zum Beispiel feststellen, ob Chromosomen fehlen oder überzählig vorhanden sind – Krankheiten wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) lassen sich damit erkennen. Beim Down-Syndrom erbt das Kind drei Chromosomen 21 statt zwei, was zu geistigen und körperlichen Fehlbildungen führt. Fehlt Chromosom Nummer 21 im Polkörperchen, ist dies ein Hinweis auf die Krankheit.
Kennt der Arzt das Erbgut der Mutter, kann er mit dieser Methode auch monogene Krankheiten, also Krankheiten, die durch die Mutation eines einzigen Gens verursacht werden, ausschließen. Die Polkörperchenuntersuchung kann vor der Befruchtung durchgeführt werden, wenn das erste Polkörperchen abgeschnürt wird, oder nach der Befruchtung, wenn das Eindringen der Samenzelle den Reifungsprozess der Eizelle abschließt und das zweite Polkörperchen abgeschnürt wird. Das Geschlecht des Kindes lässt sich auf diese Weise nicht bestimmen, da es ja durch den Chromosomensatz des Vaters vorgegeben wird.
2. Die Untersuchung embryonaler Zellen
Für die Untersuchung embryonaler Zellen entnimmt der Arzt dem Embryo ein bis zwei Zellen. Das geschieht meist am zweiten bis dritten Tag der Entwicklung, wenn der Embryo aus acht Zellen besteht (Acht-Zellstadium). Der Embryo entwickelt sich nach der Zellentnahme meist normal weiter.
In Deutschland gilt jede einzelne dieser Zellen laut Embryonenschutzgesetz selbst als Embryo – die PID ist deswegen nach Auslegung der meisten Rechtsexperten verboten. Theoretisch ist es auch möglich, die Zellen in einem späteren Stadium der Embryonalentwicklung zu entnehmen und zu untersuchen. Das Risiko, den Embryo dabei zu beschädigen, ist aber recht hoch.
In Deutschland dürfen Frauen nur drei Embryonen gleichzeitig eingesetzt werden. Sonst bestehe die Gefahr, das sich mehrere Eizellen in der Gebärmutter einnisten und die Frau später Fünflinge oder Sechslinge zur Welt bringt, so die Begründung. Mit Mehrlingsschwangerschaften steigt nämlich auch das Risiko von Fehlentwicklungen der Kinder – und natürlich die gesundheitliche Belastung für die Mutter.
Das Embryonenschutzgesetz verbietet es zudem, mehr als diese drei Embryonen herzustellen. Der Deutsche Ärztinnenbund schätzt allerdings, dass für eine PID etwa sieben bis neun Embryonen gebraucht würden.
Auch wenn Arzt und Eltern durch eine PID genetisch bedingte Krankheiten des Kindes ausgeschlossen haben, muss während der Schwangerschaft das Kind noch einmal untersucht werden (Pränataldiagnostik – PND). Das ist nötig, um eventuelle Diagnosefehler auszuschließen.